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¿Qué es la terapia genética? – ExtremeTech

En la medicina de estos días, la palabra «gen» aparece en todo tipo de contextos y conjugaciones diferentes. Hay genética, por supuesto, y hay genómica. Luego está la metagenómica, ¡y no se olvide de la ingeniería genética, la búsqueda de genes y el genotipado molecular! Es fácil mezclar las distintas ramas dentro del ámbito de la ciencia del ADN, pero si hay una subcategoría que vale la pena tener en mente durante los próximos años, es la terapia genética. ¿Qué es la terapia génica? La terapia genética es el uso de material genético como medicina.

Para entender lo que eso significa y por qué podría ser tan poderoso, debemos comenzar con un repaso rápido sobre cómo los genes realmente hacen las cosas. Los genes se encuentran en la celda altamente protegida. genoma, la biblioteca de planos que permite que todo ser vivo funcione y se reconstruya correctamente. Para poner en práctica su código, la mayoría de los genes deben «traducirse» en una proteína; el código de ADN especifica el orden de los aminoácidos que se agregarán a una cadena, que luego se pliega en una forma determinada por esa secuencia. Es a través de esta estructura tridimensional plegada que la proteína realiza su función dentro de la célula.

Este ratón tuvo su sordera genética parcialmente revertida.

Este ratón tuvo su sordera genética parcialmente revertida.

Entonces, si desea cambiar algo que sucede en una célula, puede lograrlo cambiando el ADN que codifica la forma de la proteína que hace ese algo. Y si hay un problema de dosificación, como tener solo una copia de un gen en lugar de dos, quizás podríamos aumentar la producción de proteínas insertando una segunda copia de la nuestra. En cualquier caso, estamos cambiando los genes disponibles para la maquinaria de producción de proteínas regular de la célula, para cambiar cómo se comportan las células.

En principio, es fácil, pero realmente es fácil hacer? Por supuesto no.

Primero, es muy difícil obtener genes nuevos o editados dentro de las células que necesitan corregir. Las células han evolucionado específicamente para intentar detener que suceda, y de hecho, los científicos han tenido que secuestrar virus, las jeringas de ADN semivivo especializadas de la evolución, para este propósito. Sin embargo, todavía son imperfectos; cada célula individual de su cuerpo tiene su propia copia personal de su genoma, completa y (en su mayoría) idéntica a las demás; si su problema se hereda genéticamente, eso significa que todas las células de su cuerpo también tienen el mismo defecto, y no hay forma de que podamos cambiar cada celda En tu cuerpo. Incluso si editamos con éxito millones de copias de su genoma, todavía hemos dejado miles de millones de otros sin tratar.

Por lo tanto, las aplicaciones más tempranas y aún más importantes de la terapia génica involucran tubos de ensayo: extraer una muestra de la médula ósea de un paciente y cambiar un gen de interés, luego inyectar las células fijadas nuevamente en el huésped. Esto tiende a funcionar solo si las células fijas tienen una mejor aptitud o una vida útil más prolongada que el tipo natural, por lo que pueden competir con las células enfermas y dominar la población.

terapia génica 3

Solo ahora es posible editar genes dentro del cuerpo de un paciente vivo. En vivo Actualmente, la terapia génica se adapta mejor a los problemas que solo afectan a un tipo de célula específico, ofreciendo un número limitado y una distribución física de objetivos. El problema genético que nos propusimos abordar seguirá siendo en el resto de las células no tratadas, pero si no es usado por ellos para funcionar, entonces no es un problema médico. Ejemplos de tipos de células diana modernas incluyen ciertos tipos de células hepáticas y las células ciliadas cocleares del oído de los mamíferos.

En ambos casos, el tratamiento repetido del virus puede «infectar» una proporción suficientemente alta de una población específica de células con nuestro gen terapéutico para tener el efecto que estamos buscando. Algunas técnicas de terapia génica simplemente insertan el gen médico en el núcleo de la célula huésped donde vive el genoma, allí para sentarse y producir proteínas junto con los planos naturales. Sin embargo, eso solo funciona a largo plazo en células que no se dividen con el tiempo, como las neuronas. Si las células se están dividiendo, como lo hacen la mayoría de las células, nuestro gen tiene que empalmarse en el genoma de la célula huésped o de lo contrario quedar atrás cada vez que la célula se reproduce.

CRISPRLa tecnología principal para lograr este tipo de empalme se llama tecnología CRISPR; significa repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas, no es que importe. Lo importante es que al insertar nuestro gen junto con el sistema CRISPR de proteínas y ARN, el gen se puede empalmar en el genoma donde se desee y la versión original empalmar. A partir de ese momento, las células se dividirán y replicarán el gen insertado como si hubiera estado allí todo el tiempo.

Es importante recordar que al solucionar un problema genético, no hemos cambiado nada sobre la heredabilidad de la enfermedad. Arreglar la sordera de alguien editando el ADN en sus células ciliadas cocleares, por ejemplo, no hará que sea menos probable que transmitan la enfermedad a su descendencia, aunque con la terapia genética disponible para ayudar a abordar el problema, ese podría no ser el más grande. desventaja en el mundo.

Consulte nuestra serie ExtremeTech Explains para obtener una cobertura más detallada.